NEUROSVILUPPO DEL BAMBINO ALL'UNIVERSITÀ DI TORINO

Alle Giornate del Dipartimento di Neuroscienze UniTo si parla di cannabis in gravidanza e di terapia dell’Atrofia Muscolare Spinale

Le disfunzioni cognitive e motorie in età pediatrica sono uno dei temi che verranno affrontati venerdì 13 e sabato 14 dicembre 2019, dalle ore 9.00, durante le Giornate del Dipartimento di Neuroscienze "Rita Levi Montalcini" dell’Università di Torino, presso l’Istituto di Anatomia Umana di Torino (Corso Massimo d’Azeglio 52). A discuterne, insieme a clinici e ricercatori di base afferenti al Dipartimento, sono stati invitati due ospiti illustri.Miriam Melis, Farmacologa presso l’Università di Cagliari, descriverà (venerdì 13 alle 11:00) i suoi ultimi studi sugli effetti nocivi sullo sviluppo del feto dell’uso della cannabis in gravidanza. La Prof.ssa Melis ha infatti dimostrato come l’assunzione di questa sostanza da parte della madre sia in grado di influenzare drammaticamente lo sviluppo del sistema nervoso del bambino, modificando profondamente le aree cerebrali coinvolte nelle attività cognitive e predisponendolo nel futuro a forme di psicosi.Il Prof. Giacomo Comi, Neurologo presso l’Università di Milano Statale, illustrerà sabato 14 (alle 10:00) i recenti progressi che hanno rivoluzionato la terapia e la prognosi dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una malattia genetica neuromuscolare che colpisce i bambini, rendendo difficile una vita normale a causa delle gravi disfunzioni motorie e respiratorie. La SMA è caratterizzata infatti dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 

Malgrado i recenti progressi, resta ancora molto da capire sui meccanismi molecolari che stanno alla base dell’Atrofia Muscolare Spinale. Tra i ricercatori del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino che si occupano della malattia, sia a livello clinico che di ricerca di base, la pro.ssa Marina Boido – del NICO Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi – ha di recente vinto un bando di Fondazione Telethon dedicato a finanziare la ricerca sulle malattie genetiche rare. La prof.ssa Boido sarà partner di un progetto coordinato da Gabriella Viero dell’Istituto di Biofisica, Trento-CNR sull’Atrofia Muscolare Spinale. L’obiettivo del progetto è fare luce sul ruolo della proteina mutata nella sintesi proteica, contribuendo così a chiarire i meccanismi cellulari che determinano la progressione della malattia.

SMA: BUONE NOTIZIE DAI NUOVI FARMACI 

Di recente la ricerca scientifica ha portato alle prime terapie in grado di cambiare significativamente la storia naturale di questa malattia, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile. Risale infatti ad appena alcuni anni fa la commercializzazione del NUSINERSEN, una delle 10 terapie più costose al mondo, commercializzata da Biogen come Spinraza (oligonucleotide antisenso che permette di ripristinare la produzione della proteina mancante). Si tratta del primo farmaco approvato e usato nel trattamento dell'Atrofia Muscolare spinale Spinale. Spinraza viene somministrato anche in Italia: a Torino ad esempio è utilizzato per la terapia della SMA dalla Prof.ssa Tiziana Mongini del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino (per i piccoli pazienti in cura presso l’ospedale Molinette - Città della Salute e della Scienza di Torino). Oltre alla terapia con Spinraza - che insieme al costo altissimo per il sistema sanitario ha lo svantaggio di dover essere somministrato mediante un’invasiva puntura lombare - stanno emergendo dai trial clinici nuovi farmaci in grado di migliorare sensibilmente la prognosi dei piccoli malati, soprattutto se somministrati quando la malattia non ha ancora manifestato i suoi sintomi clinici. Tra questi Zolgensma (della Novartis), basato sull’uso di virus adeno-associati, rappresenta la prima terapia genica per la SMA ed è stato recentemente approvato in USA: si tratta anche in questo caso di una terapia costosissima, ma che ha il vantaggio di richiedere un’unica somministrazione per via endovenosa. Infine si prospetta a breve, da parte di Roche, l’introduzione di un nuovo farmaco (Risdiplam) che potrà essere somministrato per via orale. La prognosi per tutti i malati SMA si fa quindi più favorevole, e la ricerca ora si focalizza anche su farmaci da somministrare in associazione, per migliorare ulteriormente il quadro clinico. È il classico esempio di come l’azione congiunta di ricercatori, famiglie e associazioni di pazienti, compagnie biotech e case farmaceutiche possa cambiare completamente il destino degli esseri umani, dando una speranza concreta ai malati e ai loro famigliari.